表 6-5-117

Q90.000 三体性21，减数分裂不分离，唐氏综合征

Q90.100 三体性 21，（同源）嵌合体（有丝分裂不 分离），唐氏综合征

Q90.200 三体性21，易位，唐氏综合征

Q90.900 唐氏综合征[先天愚型]

Q91.000 三体性18，减数分裂不分离，爱德华兹综 合征

Q91.100 三体性 18，（同源）嵌合体（有丝分裂不 分离），爱德华兹综合征

Q91.200 三体性18，易位，爱德华兹综合征

Q91.300 爱德华兹综合征

Q91.400 三体性13，减数分裂不分离，帕套综合征

Q91.500 三体性 13，（同源）嵌合体（有丝分裂不 分离），帕套综合征

Q91.600 三体性13，易位，帕套综合征

Q91.700 帕套综合征

Q92.000 全染色体三体性，减数分裂不分离

Q92.100 全染色体三体性，（同源）嵌合体（有丝 分裂不分离）

Q92.200 常染色体大部分三体性

Q92.300 常染色体小部分三体性

Q92.400 常染色体仅出现于前中期的重复

Q92.500 常染色体伴有其他复杂性重排的重复

Q92.600 常染色体额外标记染色体

Q92.700 常染色体三倍体和多倍体

Q92.800 常染色体其他特指的三体性和部分三体 型

Q92.900 常染色体三体性和部分三体型

Q93.000 全染色体单体性，减数分裂不分离

Q93.100 全染色体单体性，（同源）嵌合体（有丝 分裂不分离）

Q93.200 环状染色体或双着丝粒染色体替换

Q93.300 染色体 4短臂缺失

Q93.400 染色体 5短臂缺失

Q93.500 染色体其他部分缺失

Q93.500x001 22 号染色体缺如综合征

Q93.501 天使综合征

Q93.600 常染色体仅出现于前中期的缺失

Q93.700 常染色体缺失伴有其他复杂性的重排

Q93.800 常染色体的其他缺失

Q93.900 常染色体的缺失

Q95.000 正常个体中平衡易位和插入

Q95.100 正常个体中染色体倒位

Q95.200 异常个体中平衡常染色体重排

Q95.300 异常个体中平衡性染色体或常染色体重 排

Q95.400 具有标记异染色质的个体

Q95.500 具有常染色体脆性位点的个体

Q95.800 平衡重排和结构标记，其他的

Q95.900 平衡重排和结构标记

Q96.000 核型 45，X，特纳综合征

Q96.100 核型 46，X同种（Xq），特纳综合征

Q96.200 核型 46，X，伴有异常的性染色体，除外 同种（Xq）,特纳综合征

Q96.300 同源嵌合体，45，X/46，XX 或 XY，特纳 综合征

Q96.400 同源嵌合体，45，X/其他细胞系，伴有异 常的性染色体,特纳综合征

Q96.800 特纳综合征的其他变型

Q96.900 特纳综合征

Q97.000 染色体核型 47，XXX

Q97.100 女性，伴有多于三个 X染色体的

Q97.200 同源嵌合体，细胞系伴有不同数量的 X染 色体

Q97.300 女性，染色体伴有 46，XY核型

Q97.800 性染色体异常，其他特指的，女性表型

Q97.900 性染色体异常，女性表型

Q98.000 克兰费尔特综合征，核型 47，XXY

Q98.100 克兰费尔特综合征，男性，伴有多于两个 X染色体的

Q98.200 克兰费尔特综合征，男性，伴有 46，XX 核型的

Q98.300 男性，染色体伴有 46，XX 核型的，其他 的

Q98.400 克兰费尔特综合征

Q98.500 核型 47，XYY

Q98.600 男性，伴有结构异常的性染色体

Q98.700 男性，伴有性染色体（同源）嵌合体

Q98.800 性染色体异常，其他特指的，男性表型

Q98.900 性染色体异常,男性表型

Q99.000 异源嵌合体 46，XX/46，XY

Q99.100 46，XX真两性同体

Q99.100x003 46，XY性发育异常

Q99.101 单纯性性腺发育不全

Q99.102 单纯性性腺发育障碍症

Q99.200 脆性 X 染色体

Q99.800 染色体异常，其他特指的

Q99.801 性发育畸形

Q99.802 Wolfram综合征

Q99.900 染色体异常